Grundlagenforschung: Neue Einblicke in die Krankheitsmechanismen

Neurowissenschaftler am Institut für Physiologische Chemie und Pathobiochemie der Johannes Gutenberg-Universität Mainz haben in Zusammenarbeit mit einer Forscherkollegin aus Heidelberg nun neue Hinweise auf den molekularen Mechanismus der Krankheitsentstehung entdeckt. Bei der ALS sind sowohl zufällig auftretende (sporadische) Formen, als auch genetisch vererbbare (familiäre)Formen bekannt. Veränderungen im Gen des wichtigen Abwehrenzyms Kupfer-Zink-Superoxiddismutase (SOD1), das in allen Körperzellen vorkommt, bilden den hauptsächlichen Auslöser der vererbten ALS. Obwohl diese Mutationen bereits vor 15 Jahren erkannt wurden, sind die genauen Mechanismen, die zum selektiven Absterben der sogenannten Motorneuronen bei der ALS führen, weithin unbekannt. In der jetzt veröffentlichten Studie konnten die Mainzer Wissenschaftler um Dr. Albrecht Clement und Univ.-Prof.Christian Behl belegen, dass eine der möglicherweise schädlichen Eigenschaften mutanter SOD1, nämlich die Tendenz Proteinaggregate zu bilden und damit die zelluläre Physiologie zu beeinträchtigen, nicht zur Toxizität beiträgt. "Das hat uns besonders überrascht, weil bei anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer oder Parkinson die Zusammenballung von Eiweißstoffen zu solchen Proteinaggregaten als der zentrale krankheitsauslösende Prozess diskutiert wird", erklärt Behl. "Für die untersuchten familiären Fälle der ALS gilt
dieses Konzept offensichtlich nicht."Die Arbeit weist darauf hin, dass die toxische Wirkung von mutanter SOD1 eher von löslichen (nicht aggregierten) Proteinen und/oder einer untypischen enzymatischen Aktivität ausgeht. Die genaue Kenntnis dieser toxischen
Eigenschaften, die derzeit im Mainzer Labor intensiv erforscht werden, kann dann im Folgenden zur Entwicklung neuer Therapien führen. (Veröffentlichung vom 17.2.08; Univ.-Prof. Christian Behl; Dr. Albrecht Clement; Uni Mainz)

Therapie

Eine der führenden Therapiezentren in Deutschland unterhält die Charité Campus Virchow-Klinikum Neurologische Klinik. Die Website hält zahlreiche Informationen für Fachpersonal und Betroffene bereit.

Pflegeberatung

Seit vielen Jahren begleitet Premioberlin bundesweit Patienten mit ALS. Premioberlin steht in engem Austausch und kooperativer Zusammenarbeit mit der ALS-Ambulanz der Charité. Die Inhaberin Frau Christine Schmidt ist Mitglied des BvPP e.V. und leitet die Arbeitsgruppe Öffentlichkeitsarbeit im BvPP e.V.

Selbsthilfe: Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.

Die DGM ist 1965 entstanden als reine Forschungsförderungsinitiative. Im Laufe der Jahre hat sich die DGM dann zum Selbsthilfeverband weiter entwickelt. Die DGM ergänzt die Arbeit von Ehrenamtlichen durch eine Anzahl hauptamtlicher Mitarbeiter im Sinne einer Hilfe zur Selbsthilfe.